孕期唐氏筛查是检查什么孕期唐氏筛查,主要是在怀孕的15~20周,通过抽血化验检查,来判断胎儿有发生唐氏综合症的风险,这是一种染色体异常引起的疾病,是一种先天愚形,出生后的孩子智力低下,自理能力也比较差,大多有可能会合并有先天性的心脏病,建议在医生的指导下定期产检。 唐氏综合征的表现有哪些唐氏综合征又称21-三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于生殖细胞形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:双眼间距宽、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小;智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。 因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。在新生儿染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染及肺炎等,因高烧而夭折,即使成活,通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。目前该病没有有效的治疗方法。希望我的回答对您有所帮助! 图片来自网络,如有侵权联系删除! 我是儿科医生,关注我会帮您了解更多的医学小知识! 唐氏综合征原因是什么原因是多方面的,有可能是遗传因素,父母双方任何一方有患过唐氏综合症的家族史,那么其生育唐氏综合症患儿的几率就高;父母年龄过大,精子和卵子的质量不好,导致受精卵内的染色体畸变;与环境因素也有关,怀孕时长时间接触对身体有害的物质都会对人体造成伤害,导致唐氏综合症。 |